肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在廊坊已完成肿瘤手术,想了解后续用药方案和复发风险的人士。
- 在廊坊接受标准治疗后效果不佳,希望寻找更多治疗选择的个体。
- 有肿瘤家族史,希望通过检测评估遗传风险并制定更精准健康管理计划的人。
- 在廊坊计划使用靶向或免疫治疗前,需要基因信息指导决策的群体。
- 希望全面评估自身肿瘤基因图谱,为未来的治疗选择储备信息的个人。
这个检测能查出什么?
这项检测好比给肿瘤组织的基因进行一次‘全面人口普查’。它主要检查近2万个基因中与肿瘤发生、发展最相关的区域,特别是888个核心基因。通过这个检查,可以识别出特定的基因变化,比如‘拼写错误’(点突变/插入缺失)、‘章节重复或丢失’(拷贝数变异)以及某些‘基因融合’。这些信息能帮助我们了解:1.是否有适合的靶向药物;2.评估肿瘤突变负荷和微卫星状态,预测免疫治疗(如PD-1抑制剂)效果;3.判断是否存在同源重组修复缺陷,提示对PARP抑制剂是否敏感;4.发现可能与遗传相关的基因变化。需要了解的是,这项检测主要基于您提供的组织样本,对于血液中含量极少的循环肿瘤DNA或组织取样未覆盖到的区域,可能无法检出。
检测过程麻烦吗?
采样方式很灵活,可以根据您的情况选择:手术或穿刺留下的石蜡切片/组织块、新鲜的肿瘤组织,或者抽取一份全血(全血主要用于胚系对照分析,肿瘤检测核心仍依赖组织样本)。使用石蜡样本时无需您额外配合。如果是新鲜组织或穿刺,由专业人员在医疗操作中完成。若涉及抽血,不需要严格空腹,过程几分钟,类似常规抽血,有轻微刺痛感。您可以在廊坊的合作机构完成采样,或根据指引邮寄合格的样本。
结果准确吗?安全吗?
我们采用经过验证的高通量测序技术,在合格的样本(如肿瘤细胞含量达标、保存良好的组织)基础上,对目标基因区域的检测具有很高的准确性。整个过程在专业实验室内进行,确保数据安全和隐私。检测本身是安全的,不涉及任何治疗性操作。请您理解,任何检测技术都有其局限性。如果样本质量不理想(如肿瘤细胞太少或严重降解),可能会影响结果。检测结果需要由专业人士结合您的整体情况进行解读,它是一项重要的参考信息,但不能替代全面的医疗评估。如对结果有疑问,可能需要结合其他检查或临床随访来综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本信息(如病理类型、取样部位)准确无误。
- 若选择石蜡样本,请提前与病理科确认切片或蜡块的可用性及借出流程。
- 邮寄样本前,请仔细核对样本标签、申请单信息是否一致且清晰。
- 样本请使用检测机构提供的专用包装,并尽快寄出,避免高温环境。
- 请保持预留联系方式的畅通,以便实验室在样本有问题时能及时沟通。
- 报告出具后,建议在有经验的健康顾问或相关专业人士指导下解读。
- 检测结果为个人基因信息,请注意妥善保管,谨防泄露。
- 该检测为一次性收费的自费项目,后续的咨询服务通常包含在服务内。
用户评价 (14条,均分4.9)
报告等待期正好赶上国庆长假,我本来担心会延迟。节前客服特意发消息告知假期安排和预计出报告的时间,并留下紧急联系方式。这种主动沟通,消除了我的不确定感,服务真的很周到细致。
机构回复
谢谢您注意到我们的细节安排。我们希望在每一个可能影响用户体验的节点(如节假日)都做好主动沟通,让您时刻心中有数。这是我们应该做的。
整个过程中,我接触到的不同人员(客服、技术员、咨询师)似乎只能看到我信息的一部分,而不是全部。比如咨询师看不到我的支付信息,客服看不到详细报告。这种内部权限隔离让我觉得信息被分割保护了,泄露风险小很多。
机构回复
您说得非常专业。我们实行严格的内部信息‘最小权限’访问原则,不同岗位员工只能获取其职责范围内的必要信息,通过系统权限设置实现内部数据隔离。这是数据安全管理的关键一环。
(胃癌家属)母亲年纪大,做胃镜活检取样很抗拒。采样点的护士特别有耐心,像哄孩子一样安慰她,解释每一步要干嘛,让她有掌控感。最后母亲配合着完成了。有时候技术好不如态度好,对老人尤其如此。点赞这份耐心!
机构回复
您的反馈让我们动容。面对老年患者,耐心、细致的沟通与安抚往往与技术同等重要。我们会将您的表扬传达给该采样点的医护团队,并以此激励所有服务人员,持续传递有温度的医疗关怀。谢谢您!
一开始通过官网咨询,留了电话,五分钟内就回复了,效率很高。后来因为家里有事想改约上门取样本的时间,客服马上协调,很快就重新安排好了,一点都没耽搁,这种灵活性对病人家庭来说太重要了。
机构回复
谢谢您的表扬!我们努力优化服务流程,正是为了应对患者家庭可能出现的各种突发情况,提供高效、灵活的支持。能顺利配合您的时间安排,我们也很高兴。
我是带着父亲的病理白片来的。保存样本的实验室区域是隔着玻璃看到的,里面的工作人员全副武装,穿着白大褂、戴着口罩帽子,在超净台操作。虽然不能进去,但这种“可视化”的实验室环境,让人感觉样本交到这里很靠谱,科技感十足。
机构回复
您观察得很仔细。我们的实验室严格遵循国际标准,实行分区管理。玻璃参观窗的设计正是为了体现操作的规范与透明,让客户对我们负责保管的珍贵样本放心。感谢您的信任。
因为家族史做的筛查,结果发现了一个遗传性致病突变。一开始很难接受,但报告和后续咨询给出了非常清晰的监测和预防建议,等于提前敲了警钟。现在全家都开始重视了。感觉这个检测改变了我们整个家庭的健康观念。
机构回复
得知遗传风险是一个艰难的过程,但也是积极干预的开始。您和家人的重视至关重要。我们愿作为您的长期伙伴,提供最新的筛查和风险管理信息。
母亲卵巢癌,多次化疗后耐药。听说全外显子可能找到出路,但价格让人犹豫。最后还是决定试试。检测发现了非常规的基因融合,匹配到一款跨适应症用药,目前正在尝试。虽然结果有待观察,但至少在绝境中开辟了一条新路。从“无路可走”到“有路可试”,这个价值超过了金钱本身。
机构回复
感谢您分享这个艰难但充满希望的故事。对于多线治疗失败的患者,我们深知每一个新发现都意义重大。我们的分析团队会特别关注罕见变异和融合事件,希望能为更多家庭带来转机。
作为术后复查项目,本以为是常规操作。但客服在回访时,详细询问了我最近的复查结果(比如CT影像结论),并基于我最初的基因报告,帮我分析了新发现结节的可能原因,提供了后续观察重点的建议。这种结合最新临床信息的深度跟进,远超我的预期。
机构回复
感谢您对我们深度服务的认可。我们倡导“检测-临床”相结合的综合分析模式,希望能在您不同的治疗阶段,提供更具针对性的参考。很高兴能为您带来超预期的体验。
等待期间客服主动告知进度,说样本检测环节一切顺利,预计能提前一天出报告。果然在承诺日期的前一天下午就收到了,而且比预计时间早,这种超出预期的感觉很好。报告内容也没得说,医生看了很满意。
机构回复
感谢您对我们服务细节的认可。我们通过内部系统跟踪每个环节,并希望将积极的进度及时同步给用户,以减少等待的焦虑。能提前交付一份令医患双方都满意的报告,是我们团队共同努力的目标。
我印象最深的是卫生细节。不仅医生护士操作规范,连前台接待员递给我笔之后,都立刻用免洗消毒液擦了手。卫生间配备的是感应水龙头和自动洗手液。在这种特殊时期,看到机构把感染控制落实到每一个角落,真的特别加分。
机构回复
感谢您对我们细节的关注。我们将医疗级别的感染控制标准贯穿于整个服务流程,保护每一位客户与员工的健康是我们最首要的责任。您的安全,我们时刻放在心上。
报告很专业,但对我这种文科生来说,部分内容还是有点深奥。虽然电话解读了,但挂掉电话后,再看那些专业术语还是容易混。希望后续能给个简单的、带重点标记的‘患者版摘要’,或者把解读的关键点整理成文字摘要通过短信或邮件发给我,方便我反复看和给家人看。
机构回复
感谢您的建议。我们意识到让每位患者和家属都充分理解报告的重要性。我们已经着手优化,计划在未来为每位客户提供一份非专业的、突出重点的图文摘要,方便传播和理解。
作为靶向用药参考来做的。接待我的顾问本身有医学背景,能初步看懂我的病理报告,沟通效率很高。实验室介绍手册里展示了他们的测序平台是国际一线品牌,更新换代很快,这让我对技术的先进性有了信心。环境安静有序,没有推销的嘈杂感,一切围绕专业展开。
机构回复
专业的人做专业的事,是我们的基本要求。我们的顾问团队均具备医学或生命科学背景,并能紧密跟进技术发展。很高兴我们的专业氛围与对技术硬件的投入,能成为您信任的来源。
爸爸确诊胃癌晚期,医生建议做基因检测看看有没有机会。我们选了你们家,主要是看中覆盖的基因全。结果出来真的找到了一个罕见的突变,有对应的临床试验可以尝试申请。这给了我们全家一丝希望,感觉没有在黑暗中乱撞了。
机构回复
感谢您分享这段经历。在艰难时刻,能为患者和家庭带来新的治疗方向和希望,正是我们工作的意义所在。预祝叔叔能成功入组临床试验,取得好的疗效!
父亲胃癌,样本是两年前的蜡块,很担心放久了影响结果。反复跟客服确认,他们说会做质控,不合格会通知。提心吊胆等了几天没接到电话,然后第九天报告就出来了,说检测成功,还检出了重要突变。看来他们老样本处理确实有一手,没白等。
机构回复
感谢您的信任。陈年蜡块样本的检测对我们的DNA提取和建库技术是挑战。我们有一套严格的样本质控和修复流程,能在报告中明确标注样本质量。很高兴这次能为您的父亲成功解锁关键信息。
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